İnsan və şimpanze xromosomları arasındakı say fərqi necə yarandı?

Bu suallar yəqin ki bir çoxunuzu düşündürmüşdür: insanın 23 cüt (46 ədəd) xromosomu varkən, ən yaxın qohumumuz olan və ən son ortaq əcdadımızı paylaşdığımız şimpanzelər (əslində bütün şimpanzelər, qorillalar və oranqutanlar) nəyə görə 24 cüt (48 ədəd) xromosoma sahibdir? Bu, necə baş vermişdir? Nə vaxtsa 48 xromosomdan 46 xromosoma eniş yaşandısa, 46 xromosomlular populyasiyada üstün vəziyyətə necə gəlmişdir? 48 xromosomlu normal insana niyə rast gəlinmir?

Bu suallara bir-bir cavab verək. Əvvəlcə, bir əhəmiyyətli məlumatı diqqətinizə çatdırmaq istəyirik: Xromosomların azalması, çox da anormal bir vəziyyət deyil və təbiətdə tez-tez müşahidə edilir. Qısa texniki məlumat verəcək olsaq... Xromosomlar, əslində DNT-nin paketlənmə forması deməkdir və yalnız uzun DNT məlumatının necə paketləndiyi ilə əlaqədardır. X xromosomun "X" adlandırılmasının səbəbi, içərisində saxladığı uzun DNT zəncirinin X hərfinə bənzər şəkildə paketlənmiş, düzülmüş olmasıdır. Y xromosomu üçün də eyni vəziyyət keçərlidir. Aşağıda həm X həm də Y xromosomu yan-yana görürsünüz. İşin içində bir az da elm adamlarının təxəyyülü olduğunu, xromosom adının və şəklinin heç bir məna ifadə etmədiyini, əsl mənanın xromosomu meydana gətirən DNT zəncirində (heliksində) gizləndiyini də qeyd etmək istəyirik.

Həqiqi Xromosom Şəkli-1

Həqiqi Xromosom Şəkli-2

İnsanda bu və buna bənzər xromosomlardan 23 cüt, şimpanzedə isə (2A və 2B fərqinə diqqət yetirin) 24 cüt vardır.

İnsanın Xromosom Dəsti

Şimpanzenin Xromosom Dəsti

Xromosomların uc qisimlərinə telomer, birləşib iki xromatid və ya bir xromosom halını aldıqları birləşmə nöqtələrinə isə sentromer deyilir. Genomu bilinən canlılarda, telomer və sentromer quruluşları, kimyəvi strukturları baxımından ayırd edilməkdədir. Bu, sonrakı şərhlərimizdə vacib rol oynayacaq.

İndi, bu nöqtəni anladıqdan sonra, ikinci bir nöqtəyə və əslində bir mutasiya tipinə keçə bilərik: Robertson Tipli Yerdəyişmə Mutasiyası (Robertsonian Translocation Mutation). Bu mutasiya tipində, iki xromosom bir-birinə qarışır və ya yapışır. Bu qarışma, çox fərqli nöqtələrdə meydana gəlir və bütün canlılıq kimi, tamamilə kimyəvi xüsusiyyətlər və struktur üzərində qurulmuşdur.

Bu qədər texniki məlumatdan sonra, yenidən təkamül keçmişimizə qayıdaq... Dediyimiz kimi, insanlar, şimpanzelərlə ortaq əcdaddan ayrıldıqdan sonra, xromosom azalması yaşamışdır. "Nəyə görə şimpanzelər xromosom artımı yaşamış olmasın" deyə soruşa bilərsiniz. Bu o qədər də real deyil, çünki xromosom qazanmaq, itirməkdən çox çətindir. Eyni zamanda, digər insanabənzər meymunlarda 48 xromosom varkən, yalnız insanda 46 xromosom olması, digərlərinin müstəqil olaraq xromosom qazanmağındansa insanın xromosom itirməsini məntiqli etməkdədir.

Alimlər, şimpanze və insan genomu üzərində ətraflı araşdırmalar aparmış və çox maraqlı bir tapıntıya rast gəlmişlər: Normal halda, hər xromosomda 1 sentromer (xromosomun ortasında) və 2 telomer (iki ucda) olur. Lakin insana aid 2-ci xromosoma baxdıqda, maraqlı bir quruluş görürük. 2-ci xromosomumuzun ortasında telomerə rast gəlinir və bu başqa heç bir xromosomumuzda olmayan, gözlənilməz bir vəziyyətdir. Bu da alimləri, 2-ci xromosomun iki ədəd şimpanze xromosomunun qarışması nəticəsində meydana gəldiyi və insanın bu səbəbdən 46 xromosoma sahib olduğu düşüncəsinə yönəltdi.

Yaxşı, bəs şimpanzedəki hansı 2 xromosom qarışdı ki bizim 2-ci xromosomumuz meydana gəldi? Araşdırmaçıların əldə etdiyi tapıntılar burada da bitmir. Tədqiqatlar, şimpanzelərin 12 və 13-cü xromosomlarının, bizim 2-ci xromosomumuz ilə son dərəcə bənzər quruluş və funksiyalara sahib olduğunu ortaya çıxardı. Genom bənzərliyi, nukleotid düzülməsi ilə əlaqəlidir. Ancaq bunların paketlənmə forması olan xromosom quruluşu, genom bənzərliyi 99% olan iki canlıda belə olduqca fərqli ola bilər. Yuxarıdakı şəkildə də bu paketlənmənin, yəni xromosomların olduqca fərqli olduğunu görürük. Ancaq şimpanzelərin 12 və 13-cü xromosomlarının kimyəvi quruluşu da, bizim 2-ci xromosomumuza ümumi bənzərlikdən daha yaxındır. Bu da, alimlərin düşüncəsini gücləndirməkdədir.

Bu xromosom azalması, çox vaxt canlıda bir ziyana səbəb olmaz. Çünki qeyd etdiyimiz kimi, xromosomlar yalnız əsl məlumat daşıyan DNT-lərin necə paketləndiyi ilə əlaqədardır. Əsas məlumat orada mövcud olduğu müddətdə, paketlənmə tipi əhəmiyyət kəsb etmir. Daha əvvəl də dediyimiz kimi, onsuz da bu xromosom azalmasına təbiətdə tez-tez rast gəlirik. Bir neçə nümunə göstərək:

Məsələn vəhşi təbiətdə yaşayan atların 33 cüt (66 ədəd) xromosomu var. Ancaq əhliləşdirilmiş atlarda 32 cüt xromosom olur. Bənzər mutasiya, yaxın keçmişdə (atların əhliləşdirilməsi çox da keçmiş hadisə deyil) baş vermişdir. Başqa maraqlı nümunə isə kəpənəklərdir: Cənubi Amerika Philaethria Kəpənəyinin xromosom sayı 12 ilə 88 arasında dəyişir! Bu qədər fərqli xromosom sayına baxmayaraq, necə olub ki yaranan kəpənəklərin hamısı "kəpənək"dir və ümumən bir-birinə bənzəyirlər? Çünki dediyimiz kimi, 12 xromosomlu paketlənmə tipi ilə 88 xromosomlu paketlənmə tipi eyni genomu və yaxud eyni DNT-ni daşıdığı müddətdə bir məna ifadə etmir.

Burada bir başqa nöqtəyə toxunmaqda fayda var: Xromosom ayrılması, bizi "insan", onları "şimpanze" edən hadisə olmaya bilər. Tamamilə fərqli şəkildə növləşmə baş vermiş, lakin bu hadisənin də onun üzərində "xidməti" olmuş ola bilər. Və böyük ehtimalla, vəziyyət belədir. Coğrafi və cinsi izolyasiya nəticəsində, Növyaranma Mexanizmləri adlı yazımızda izah etdiyimiz kimi bir növləşmə meydana gəlmiş ola bilər. Xromosom fərqlilikləri isə, sonradan bunun üzərinə əlavə olunmuş bir fərq olaraq qarşımıza çıxa bilər. Buna bir qədər sonra təkrar dönəcəyik.

Uzun sözün qisası, artıq olduqca əmin şəkildə, 48 xromosomdan 46 xromosoma necə təkamülləşdiyimizi bilirik. Bu yerdə iki sual meydana çıxır: 46 xromosomlu fərdlər, 48 xromosomlularla necə cütləşdilər? Və, 46 xromosomlu fərdlər, 48 xromosomlu fərdlərə necə üstün gəldilər?

İlk olaraq, 46 xromosomlu bir fərd ilə 48 xromosomlu bir fərdin cütləşməsi vəziyyətini araşdırmaq lazımdır. Dediyimiz kimi, əskik xromosomluluq, genetik baxımdan heç bir problem yaratmaz; ta ki bu fərd çoxalmaq istəyənə qədər...

46 xromosomlu fərd ilə 48 xromosomlu fərd texniki olaraq cütləşə bilər; ancaq statistik olaraq balaların 66%-dən çoxu abort olacaqdır. Yəni hələ hamiləlik zamanı, bala öləcəkdir. Ancaq yenə də, bu ölümün mütləq olmadığını və müəyyən ehtimallar daxilində baş verəcəyini vurğulamaq istəyirik.

Hər bir insanda, yuxarıda da toxunduğumuz kimi, hər xromosomdan 2 ədəd vardır. Yəni xromosom 1-dən 2 ədəd, xromosom 2-dən 2 ədəd və sair. Meyoz əsnasında hər bir hüceyrə bu xromosomlardan birini götürür. Beləcə, meyozdan sonra xromosom sayı yarıya enir. Ancaq döllənmə nəticəsində yaranan ziqot, həm anadan, həm də atadan 1 xromosom alacağı üçün, say tamamlanır. Əskik xromosomlularda problem məhz burada başlayır: Bu ziqotlarda, 1 ədəd tək və 1 əlavə xromosoma sahib cüt xromosom olur.

Stanford Universitetinin Tibb Məktəbindən Dr. Barry Starr, bu vəziyyəti izah etmək üçün belə bir sxemdən istifadə edir (sxem 14 və 15-ci xromosomlar üzərində qurulmuşdur):

Fərqli Xromosomluların Cütləşməsi

Yuxarıdakı qrafikdə, sağ tərəfdəki fərddə əskik/qarışmış xromosom görülür və asanlıq baxımından şəkildə yalnız bu xromosomlar göstərilmişdir (bütün xromosomların qoşalaşdığını unutmayın). Bir alt sıra, mümkün çoxalma hüceyrəsi (yumurtahüceyrə və ya spermatazoid) yaranmağını göstərməkdədir. Ən aşağıda isə bunların necə birləşə biləcəyi statistik olaraq verilmişdir. Üzəri xətli olanlar, xromosom əskikliyi ya da çoxluğundan ötəri abort olacaq fərdlərdir. Ancaq diqqət yetirilməsi lazım olan nöqtə, 33% civarında da olsa problemli xromosom sırasına sahib olanların həyatda qalacağı və bunların da 50%-nin hələ də problemli xromosom sırasını daşımış olacağıdır. Yəni populyasiya içərisində, nisbi olaraq zəif də olsa, bu fərdlərin yayılması ehtimalı vardır.

Son olaraq, indi gələk bu fərdlərin necə yayılmış ola biləcəyinə... İlk ehtimal, genetik sürüklənmə ilə izah edilə bilər. Yəni bir qrup 46 xromosomlu insan hansısa səbəbdən ana populyasiyadan ayrılaraq öz kiçik populyasiyalarını qurmuş və sonra yayılaraq müstəqil mövqeyə gəlmiş ola bilərlər. Bu vəziyyətdə, bir sual yarana bilər: 46 xromosomluluq, görəsən bir fayda vermiş ola bilərmi? İndiyə qədər buna dair bir nəticə əldə edilməyib; ancaq bu, olmadığı mənasını vermir. 46 xromosomluluğun təmin etdiyi dolayı bir təsir (məsələn iki ayaq üzərinə qalxmada ya da danışmada bir müsbət fayda), bəlkə də digərlərinə üstün gəlməyimizə səbəb olmuşdur. Ancaq hələ də belə bir dəqiq səbəb tapılmayıb. Bir başqa ehtimal, 46 xromosomlu populyasiyanın yayılmasından sonra, 48 xromosomluların müəyyən səbəbdən yox olması ola bilər. Bu tip "genetik daralma" adlandırılan vəziyyətlər, tez-tez görülməkdədir. Məsələn bunlardan biri, 75.000 il əvvəl meydana gələn buz dövründən sonra yalnız 70.000 insan fərdinin həyatda qalmış olmasıdır. Yəni bugünkü 7.5 milyard insan, bu 70.000 fərdin nəvələridir və dolayısı ilə onların genetik quruluşunu daşıyır. Buna, Genetik Sürüklənmə daxilində "kəşf təsiri" deyirik. Nəvələr, populyasiyanı "kəşf edən" əcdadlarının gen hovuzunu davam etdirirlər (təbii ki mutasiyalar və cinsi çoxalma genomumuza müxtəliflik qazandırmışdır).

Digər ehtimal, xromosomların qarışması əsnasında meydana gələn kimyəvi hadisələr nəticəsində, bəzi yeni genlərin yaradılmış (nəticədə gen dediyimiz struktur da, hər şey kimi sadə kimyəvi maddələrdir) və bunun nəticəsində 46 xromosomluların üstünlük təmin etmiş ola biləcəyidir. Ancaq bu mövzuda da konkret bir dəlilimiz yoxdur.

Bir başqa və ən güclü ehtimal, qohum evliliklərini və bu evliliklərdən doğulan uşaqları əhatə etməkdədir. Bu ehtimalda, xromosom əskikliyinə sahib -məsələn- ikinci dərəcəli qohumların bir-biri ilə cütləşməsi vəziyyəti müzakirə mövzusudur. Eyni tip mutasiyaya sahib olan fərdlərin qarşılaşması ehtimalı inanılmaz dərəcədə az olsa da, qohumlarda bu vəziyyət görülə bilər və əgər qohum evlilikləri də nəzərə alınsa, ehtimallar olduqca arta bilər.

İndi, yenə Dr. Starrın bu mövzuyla əlaqədar bir başqa sxeminə baxaq:

Xromosom Əskikliyinə Sahib 2 Fərdin Cütləşməsi

Bu mürəkkəb cədvəl, ikisində də xromosom qarışması/əskikliyi olan iki fərdin cütləşməsi vəziyyətini statistik olaraq izah etməkdədir. Cədvəldə ən üstdəki 6 qutu atanın, ən soldakı 6 qutu isə ananın qamet ehtimallarını göstərməkdədir. Digər qutular, bunların cütləşmə ehtimallarını ələ almaqdadır və üzəri xətli olanlar, böyük ehtimalla abort olacaq balaları göstərir.

Bu sxem şərh olunduqda, balaların həyatda qalma ehtimalının 36-da 8 (~22%) olduğu ortaya çıxır. Və bütün balaların 36-da 1-i (~3%) iki xromosom baxımından da qarışma vəziyyətinə sahib olacaq (bu ehtimal, ortadakı dairə içərisindəkidir). Bu aşağı ehtimal bir dəfə reallaşa bilsə (yüzlərlə, minlərlə sınaq nəsil olacağını unutmayın), sonrası daha asan olacaqdır. Çünki iki xromosom baxımından da yapışıq olma vəziyyəti olan bir fərdin, normal fərdlə cütləşməsi vəziyyətində, balaların həyatda qalma ehtimalı, başqa səbəblər gözardı edilsə 100% olacaq.

Dr. Starr, bu vəziyyəti belə cədvəlləşdirir:

2 Xromosom Baxımından Da Mutant Olan Fərdin, Normal Fərdlə Cütləşməsi

Görüldüyü kimi bu cütləşmə nəticəsində, mutant olan fərd simmetrik bir itkiyə sahib olduğu üçün, cütləşmə müvəffəqiyyətlə reallaşacaq və balaların hamısı həyatda qalacaqdır. Balalar da bir xromosom baxımından 100% ehtimalla mutant olacaq və bu nəsillər nəticəsində əskik xromosomluluq üstün hala gələ biləcəkdir. Bu prosesin 6 milyon ilə yaxın bir müddət davam edə biləcəyini də unutmamaq lazımdır.

Qısacası, hər nə səbəbdən olursa olsun, təkamül keçmişimizdə bir nöqtədə xromosom sayımız azalmış və bir şəkildə bu yeni xromosom vəziyyətindəkilər üstün hala gəlmişdir. Bizim vəzifəmiz isə, davamlı elmi araşdırmalarla təkamül tarixinin bu çətin sirrlərini həll etməkdir.


Mənbə:
1. evrimagaci.org/article/tr/sempanzeler-ile-insanlar-arasindaki-kromozom-sayisi-farki-uzerine
2. genetics.thetech.org/original_news/news124