İnsanlar müxtəlifdir və bu müxtəliflik nəticəsində bir çox gen mutasiyası meydana çıxır. Çoxları "mutasiya" termini eşitdikdə avtomatik olaraq xərçəng kimi qorxulu xəstəlikləri düşünsə də, həqiqətən faydalı olan və ya ən azı zərərli olmayan kifayət qədər ortaq insan mutasiyası nümunələri vardır. Burada özünüzdə və ya tanıdığınız insanlarda rast gələ biləcəyiniz bir neçə ortaq mutasiya göstərilib.
Mavi gözlər
Dünya əhalisinin təxminən 8%-nin mavi gözlü olmağına baxmayaraq, onu meydana gətirən mutasiya növümüzün tarixində son dərəcə yenidir. Alimlər, hər bir insan qəhvəyi gözlərə sahib olarkən mavi rəngə səbəb olan mutasiyanın yerini müəyyən etməyə nail olmuşdular. OCA2 adlı gendə baş verən mutasiya, qüzehli qişada yaranan piqment miqdarında dəyişikliyə səbəb olur və beləliklə qəhvəyi rəngin fərqli çalarları ortaya çıxır. HERC2 adlı qonşu gendə baş verən mutasiya isə OCA2-ni bağlayan açar funksiyası daşıyır və mavi gözlə nəticələnir.
Təəccüblüdür ki, tədqiqatçılar bu gen variantını böyük ehtimalla ilk dəfə meydana çıxdığı dövrə, təxminən 6-10 min il əvvələ qədər izləyə bildilər. 7 min yaşlı bir İspan skeletinin mutasiyaya məruz qalan ən yaşlı insana aid olduğunu düşünsək, mavi gözlü ilk insanın Avropada yaşadığını deyə bilərik.
Laktoza tolerantlığı
Bu, insan təkamülünün bariz nümunələrindən biridir. Qərbdəki bir çox insan süd içmək qabiliyyətini əldə etsə də, belə insanların sayı hələ də azdır. İnsanların böyük əksəriyyəti yetkinlik yaşına çatdıqda başqa məməlilər kimi süd həzm etmək qabiliyyətini itirir və beləliklə süd içməyi dayandırır.
Lakin təxminən 10 min il əvvəl Avropalılar inək kimi heyvanları əhliləşdirməyə başladıqda, MCM6 genində baş verən bir mutasiya, laktaza fermentinin sintezinin saxlanmasına səbəb olaraq bəzi insanların süd içməyinə imkan verdi. Maraqlıdır ki, Avropalılar bu baxımdan tək deyil. Hindistanda olduğu kimi, təsərrüfatla məşğul olan başqa icmalarda da ayrı-ayrılıqda süd həzm etmək qabiliyyəti təkamülləşdi.
Kürən saç
Mavi göz və laktoza tolerantlığı ilə birlikdə, insanların sahib olduğu ən məşhur genetik mutasiyalardan biridir. Kürən saç əslində olduqca nadirdir. Çünki insanların sadəcə 4-5%-də müşahidə olunur.
Şimali Avropadakı insanların kürən saçlı olma ehtimalı daha çoxdur və bəzi insanlar iddia edir ki, bu qısa gündüz və uzun gecələrə cavab olaraq müsbət seçmə nəticəsində təkamülləşmişdir. Başqaları isə hesab edir ki, bunun səbəbi şimal bölgələrdə mənfi seçmə təzyiqlərinin olmamasıdır. Bu, Şotlandiya və Uels əhalisində daha çox müşahidə edilir və genetik sürüklənmədən başqa hər hansı bir səbəbi yoxdur. Onu da qeyd etmək lazımdır ki, bu xalqlar yaxın keçmişə qədər ciddi təcrid şəraitində yaşayırdılar.
Asiyalılarda dəri qızarması
Şimal-Şərqi Asiyalıların təxminən 36%-i spirtli içki qəbul etdikdə dərilərinin rənginin qızarmasına səbəb olan genetik mutasiyaya sahibdir. Bu dəri qızarması - bir çox insanda olduğundan fərqli olaraq - sərxoşluq nəticəsində deyil, immun cavabın tərkib hissəsi kimi ortaya çıxır. Səbəb spirtin özü olmasa da, onun qaraciyərdə parçalanması nəticəsində yaranan bir maddədir.
Çox da uzaq olmayan keçmişdə, alkoholu parçalayan ALDH2 fermentini kodlaşdıran gendə bir nöqtəvi mutasiya baş verdi. Bu da alkoholun tam parçalanmasının qarşısını alaraq zərərli aralıq məhsulların orqanizmdə toplanmasına və nəticədə immun cavaba səbəb oldu.
Çıxmayan ağıl dişləri
Sonradan çıxan ağıl dişləri insanda müxtəlif problemlərə səbəb ola bilər. Ancaq bəzi insanlar, Asiyalıların 40%-i, Avropa mənşəli Amerikalıların 10-25%-i və Afroamerikalıların 11%-i üç böyük azı dişinin birindən, yəni ağıl dişindən məhrumdur. İnuit'lərin də (eskimosların bir qrupu) təxminən 45%-nin bu xüsusi qrupda olduğu düşünülür.
Bütün məməlilərdə olduğu kimi, insanın əcdadlarında da bərk qidaları çeynəmək funksiyası daşıyan 12 ədəd böyük azı dişi olduğu düşünülür. Lakin əcdadlarımız od əldə etdikdən sonra yeməkləri daha da yumşaldı. Nəticədə ağız boşluğu daraldı və ağıl dişləri üçün yer qalmadı. Ağıl dişlərini itirdiyi bilinən 350 min yaşlı ən qədim fosil Çində tapılmışdır. Mutasiyanın elə bu dövrlərdə baş verdiyi düşünülür.
Mənbə: iflscience.com