İnsan və şimpanze xromosomları arasındakı say fərqi necə yarandı?

Bu suallar yəqin ki bir çoxunuzu düşündürmüşdür: insanın 23 cüt (46 ədəd) xromosomu varkən, ən yaxın qohumumuz olan və ən son ortaq əcdadımızı paylaşdığımız şimpanzelər (əslində bütün şimpanzelər, qorillalar və oranqutanlar) nəyə görə 24 cüt (48 ədəd) xromosoma sahibdir? Bu, necə baş vermişdir? Nə vaxtsa 48 xromosomdan 46 xromosoma eniş yaşandısa, 46 xromosomlular populyasiyada üstün vəziyyətə necə gəlmişdir? 48 xromosomlu normal insana niyə rast gəlinmir?

Bu suallara bir-bir cavab verək. Əvvəlcə, bir əhəmiyyətli məlumatı diqqətinizə çatdırmaq istəyirik: Xromosomların azalması, çox da anormal bir vəziyyət deyil və təbiətdə tez-tez müşahidə edilir. Qısa texniki məlumat verəcək olsaq... Xromosomlar, əslində DNT-nin paketlənmə forması deməkdir və yalnız uzun DNT məlumatının necə paketləndiyi ilə əlaqədardır. X xromosomun "X" adlandırılmasının səbəbi, içərisində saxladığı uzun DNT zəncirinin X hərfinə bənzər şəkildə paketlənmiş, düzülmüş olmasıdır. Y xromosomu üçün də eyni vəziyyət keçərlidir. Aşağıda həm X həm də Y xromosomu yan-yana görürsünüz. İşin içində bir az da elm adamlarının təxəyyülü olduğunu, xromosom adının və şəklinin heç bir məna ifadə etmədiyini, əsl mənanın xromosomu meydana gətirən DNT zəncirində (heliksində) gizləndiyini də qeyd etmək istəyirik.

Həqiqi Xromosom Şəkli-1

Həqiqi Xromosom Şəkli-2

İnsanda bu və buna bənzər xromosomlardan 23 cüt, şimpanzedə isə (2A və 2B fərqinə diqqət yetirin) 24 cüt vardır.

İnsanın Xromosom Dəsti

Şimpanzenin Xromosom Dəsti

Xromosomların uc qisimlərinə telomer, birləşib iki xromatid və ya bir xromosom halını aldıqları birləşmə nöqtələrinə isə sentromer deyilir. Genomu bilinən canlılarda, telomer və sentromer quruluşları, kimyəvi strukturları baxımından ayırd edilməkdədir. Bu, sonrakı şərhlərimizdə vacib rol oynayacaq.

İndi, bu nöqtəni anladıqdan sonra, ikinci bir nöqtəyə və əslində bir mutasiya tipinə keçə bilərik: Robertson Tipli Yerdəyişmə Mutasiyası (Robertsonian Translocation Mutation). Bu mutasiya tipində, iki xromosom bir-birinə qarışır və ya yapışır. Bu qarışma, çox fərqli nöqtələrdə meydana gəlir və bütün canlılıq kimi, tamamilə kimyəvi xüsusiyyətlər və struktur üzərində qurulmuşdur.

Bu qədər texniki məlumatdan sonra, yenidən təkamül keçmişimizə qayıdaq... Dediyimiz kimi, insanlar, şimpanzelərlə ortaq əcdaddan ayrıldıqdan sonra, xromosom azalması yaşamışdır. "Nəyə görə şimpanzelər xromosom artımı yaşamış olmasın" deyə soruşa bilərsiniz. Bu o qədər də real deyil, çünki xromosom qazanmaq, itirməkdən çox çətindir. Eyni zamanda, digər insanabənzər meymunlarda 48 xromosom varkən, yalnız insanda 46 xromosom olması, digərlərinin müstəqil olaraq xromosom qazanmağındansa insanın xromosom itirməsini məntiqli etməkdədir.

Alimlər, şimpanze və insan genomu üzərində ətraflı araşdırmalar aparmış və çox maraqlı bir tapıntıya rast gəlmişlər: Normal halda, hər xromosomda 1 sentromer (xromosomun ortasında) və 2 telomer (iki ucda) olur. Lakin insana aid 2-ci xromosoma baxdıqda, maraqlı bir quruluş görürük. 2-ci xromosomumuzun ortasında telomerə rast gəlinir və bu başqa heç bir xromosomumuzda olmayan, gözlənilməz bir vəziyyətdir. Bu da alimləri, 2-ci xromosomun iki ədəd şimpanze xromosomunun qarışması nəticəsində meydana gəldiyi və insanın bu səbəbdən 46 xromosoma sahib olduğu düşüncəsinə yönəltdi.

Yaxşı, bəs şimpanzedəki hansı 2 xromosom qarışdı ki bizim 2-ci xromosomumuz meydana gəldi? Araşdırmaçıların əldə etdiyi tapıntılar burada da bitmir. Tədqiqatlar, şimpanzelərin 12 və 13-cü xromosomlarının, bizim 2-ci xromosomumuz ilə son dərəcə bənzər quruluş və funksiyalara sahib olduğunu ortaya çıxardı. Genom bənzərliyi, nukleotid düzülməsi ilə əlaqəlidir. Ancaq bunların paketlənmə forması olan xromosom quruluşu, genom bənzərliyi 99% olan iki canlıda belə olduqca fərqli ola bilər. Yuxarıdakı şəkildə də bu paketlənmənin, yəni xromosomların olduqca fərqli olduğunu görürük. Ancaq şimpanzelərin 12 və 13-cü xromosomlarının kimyəvi quruluşu da, bizim 2-ci xromosomumuza ümumi bənzərlikdən daha yaxındır. Bu da, alimlərin düşüncəsini gücləndirməkdədir.

Bu xromosom azalması, çox vaxt canlıda bir ziyana səbəb olmaz. Çünki qeyd etdiyimiz kimi, xromosomlar yalnız əsl məlumat daşıyan DNT-lərin necə paketləndiyi ilə əlaqədardır. Əsas məlumat orada mövcud olduğu müddətdə, paketlənmə tipi əhəmiyyət kəsb etmir. Daha əvvəl də dediyimiz kimi, onsuz da bu xromosom azalmasına təbiətdə tez-tez rast gəlirik. Bir neçə nümunə göstərək:

Məsələn vəhşi təbiətdə yaşayan atların 33 cüt (66 ədəd) xromosomu var. Ancaq əhliləşdirilmiş atlarda 32 cüt xromosom olur. Bənzər mutasiya, yaxın keçmişdə (atların əhliləşdirilməsi çox da keçmiş hadisə deyil) baş vermişdir. Başqa maraqlı nümunə isə kəpənəklərdir: Cənubi Amerika Philaethria Kəpənəyinin xromosom sayı 12 ilə 88 arasında dəyişir! Bu qədər fərqli xromosom sayına baxmayaraq, necə olub ki yaranan kəpənəklərin hamısı "kəpənək"dir və ümumən bir-birinə bənzəyirlər? Çünki dediyimiz kimi, 12 xromosomlu paketlənmə tipi ilə 88 xromosomlu paketlənmə tipi eyni genomu və yaxud eyni DNT-ni daşıdığı müddətdə bir məna ifadə etmir.

Burada bir başqa nöqtəyə toxunmaqda fayda var: Xromosom ayrılması, bizi "insan", onları "şimpanze" edən hadisə olmaya bilər. Tamamilə fərqli şəkildə növləşmə baş vermiş, lakin bu hadisənin də onun üzərində "xidməti" olmuş ola bilər. Və böyük ehtimalla, vəziyyət belədir. Coğrafi və cinsi izolyasiya nəticəsində, Növyaranma Mexanizmləri adlı yazımızda izah etdiyimiz kimi bir növləşmə meydana gəlmiş ola bilər. Xromosom fərqlilikləri isə, sonradan bunun üzərinə əlavə olunmuş bir fərq olaraq qarşımıza çıxa bilər. Buna bir qədər sonra təkrar dönəcəyik.

Uzun sözün qisası, artıq olduqca əmin şəkildə, 48 xromosomdan 46 xromosoma necə təkamülləşdiyimizi bilirik. Bu yerdə iki sual meydana çıxır: 46 xromosomlu fərdlər, 48 xromosomlularla necə cütləşdilər? Və, 46 xromosomlu fərdlər, 48 xromosomlu fərdlərə necə üstün gəldilər?

İlk olaraq, 46 xromosomlu bir fərd ilə 48 xromosomlu bir fərdin cütləşməsi vəziyyətini araşdırmaq lazımdır. Dediyimiz kimi, əskik xromosomluluq, genetik baxımdan heç bir problem yaratmaz; ta ki bu fərd çoxalmaq istəyənə qədər...

46 xromosomlu fərd ilə 48 xromosomlu fərd texniki olaraq cütləşə bilər; ancaq statistik olaraq balaların 66%-dən çoxu abort olacaqdır. Yəni hələ hamiləlik zamanı, bala öləcəkdir. Ancaq yenə də, bu ölümün mütləq olmadığını və müəyyən ehtimallar daxilində baş verəcəyini vurğulamaq istəyirik.

Hər bir insanda, yuxarıda da toxunduğumuz kimi, hər xromosomdan 2 ədəd vardır. Yəni xromosom 1-dən 2 ədəd, xromosom 2-dən 2 ədəd və sair. Meyoz əsnasında hər bir hüceyrə bu xromosomlardan birini götürür. Beləcə, meyozdan sonra xromosom sayı yarıya enir. Ancaq döllənmə nəticəsində yaranan ziqot, həm anadan, həm də atadan 1 xromosom alacağı üçün, say tamamlanır. Əskik xromosomlularda problem məhz burada başlayır: Bu ziqotlarda, 1 ədəd tək və 1 əlavə xromosoma sahib cüt xromosom olur.

Stanford Universitetinin Tibb Məktəbindən Dr. Barry Starr, bu vəziyyəti izah etmək üçün belə bir sxemdən istifadə edir (sxem 14 və 15-ci xromosomlar üzərində qurulmuşdur):

Fərqli Xromosomluların Cütləşməsi

Yuxarıdakı qrafikdə, sağ tərəfdəki fərddə əskik/qarışmış xromosom görülür və asanlıq baxımından şəkildə yalnız bu xromosomlar göstərilmişdir (bütün xromosomların qoşalaşdığını unutmayın). Bir alt sıra, mümkün çoxalma hüceyrəsi (yumurtahüceyrə və ya spermatazoid) yaranmağını göstərməkdədir. Ən aşağıda isə bunların necə birləşə biləcəyi statistik olaraq verilmişdir. Üzəri xətli olanlar, xromosom əskikliyi ya da çoxluğundan ötəri abort olacaq fərdlərdir. Ancaq diqqət yetirilməsi lazım olan nöqtə, 33% civarında da olsa problemli xromosom sırasına sahib olanların həyatda qalacağı və bunların da 50%-nin hələ də problemli xromosom sırasını daşımış olacağıdır. Yəni populyasiya içərisində, nisbi olaraq zəif də olsa, bu fərdlərin yayılması ehtimalı vardır.

Son olaraq, indi gələk bu fərdlərin necə yayılmış ola biləcəyinə... İlk ehtimal, genetik sürüklənmə ilə izah edilə bilər. Yəni bir qrup 46 xromosomlu insan hansısa səbəbdən ana populyasiyadan ayrılaraq öz kiçik populyasiyalarını qurmuş və sonra yayılaraq müstəqil mövqeyə gəlmiş ola bilərlər. Bu vəziyyətdə, bir sual yarana bilər: 46 xromosomluluq, görəsən bir fayda vermiş ola bilərmi? İndiyə qədər buna dair bir nəticə əldə edilməyib; ancaq bu, olmadığı mənasını vermir. 46 xromosomluluğun təmin etdiyi dolayı bir təsir (məsələn iki ayaq üzərinə qalxmada ya da danışmada bir müsbət fayda), bəlkə də digərlərinə üstün gəlməyimizə səbəb olmuşdur. Ancaq hələ də belə bir dəqiq səbəb tapılmayıb. Bir başqa ehtimal, 46 xromosomlu populyasiyanın yayılmasından sonra, 48 xromosomluların müəyyən səbəbdən yox olması ola bilər. Bu tip "genetik daralma" adlandırılan vəziyyətlər, tez-tez görülməkdədir. Məsələn bunlardan biri, 75.000 il əvvəl meydana gələn buz dövründən sonra yalnız 70.000 insan fərdinin həyatda qalmış olmasıdır. Yəni bugünkü 7.5 milyard insan, bu 70.000 fərdin nəvələridir və dolayısı ilə onların genetik quruluşunu daşıyır. Buna, Genetik Sürüklənmə daxilində "kəşf təsiri" deyirik. Nəvələr, populyasiyanı "kəşf edən" əcdadlarının gen hovuzunu davam etdirirlər (təbii ki mutasiyalar və cinsi çoxalma genomumuza müxtəliflik qazandırmışdır).

Digər ehtimal, xromosomların qarışması əsnasında meydana gələn kimyəvi hadisələr nəticəsində, bəzi yeni genlərin yaradılmış (nəticədə gen dediyimiz struktur da, hər şey kimi sadə kimyəvi maddələrdir) və bunun nəticəsində 46 xromosomluların üstünlük təmin etmiş ola biləcəyidir. Ancaq bu mövzuda da konkret bir dəlilimiz yoxdur.

Bir başqa və ən güclü ehtimal, qohum evliliklərini və bu evliliklərdən doğulan uşaqları əhatə etməkdədir. Bu ehtimalda, xromosom əskikliyinə sahib -məsələn- ikinci dərəcəli qohumların bir-biri ilə cütləşməsi vəziyyəti müzakirə mövzusudur. Eyni tip mutasiyaya sahib olan fərdlərin qarşılaşması ehtimalı inanılmaz dərəcədə az olsa da, qohumlarda bu vəziyyət görülə bilər və əgər qohum evlilikləri də nəzərə alınsa, ehtimallar olduqca arta bilər.

İndi, yenə Dr. Starrın bu mövzuyla əlaqədar bir başqa sxeminə baxaq:

Xromosom Əskikliyinə Sahib 2 Fərdin Cütləşməsi

Bu mürəkkəb cədvəl, ikisində də xromosom qarışması/əskikliyi olan iki fərdin cütləşməsi vəziyyətini statistik olaraq izah etməkdədir. Cədvəldə ən üstdəki 6 qutu atanın, ən soldakı 6 qutu isə ananın qamet ehtimallarını göstərməkdədir. Digər qutular, bunların cütləşmə ehtimallarını ələ almaqdadır və üzəri xətli olanlar, böyük ehtimalla abort olacaq balaları göstərir.

Bu sxem şərh olunduqda, balaların həyatda qalma ehtimalının 36-da 8 (~22%) olduğu ortaya çıxır. Və bütün balaların 36-da 1-i (~3%) iki xromosom baxımından da qarışma vəziyyətinə sahib olacaq (bu ehtimal, ortadakı dairə içərisindəkidir). Bu aşağı ehtimal bir dəfə reallaşa bilsə (yüzlərlə, minlərlə sınaq nəsil olacağını unutmayın), sonrası daha asan olacaqdır. Çünki iki xromosom baxımından da yapışıq olma vəziyyəti olan bir fərdin, normal fərdlə cütləşməsi vəziyyətində, balaların həyatda qalma ehtimalı, başqa səbəblər gözardı edilsə 100% olacaq.

Dr. Starr, bu vəziyyəti belə cədvəlləşdirir:

2 Xromosom Baxımından Da Mutant Olan Fərdin, Normal Fərdlə Cütləşməsi

Görüldüyü kimi bu cütləşmə nəticəsində, mutant olan fərd simmetrik bir itkiyə sahib olduğu üçün, cütləşmə müvəffəqiyyətlə reallaşacaq və balaların hamısı həyatda qalacaqdır. Balalar da bir xromosom baxımından 100% ehtimalla mutant olacaq və bu nəsillər nəticəsində əskik xromosomluluq üstün hala gələ biləcəkdir. Bu prosesin 6 milyon ilə yaxın bir müddət davam edə biləcəyini də unutmamaq lazımdır.

Qısacası, hər nə səbəbdən olursa olsun, təkamül keçmişimizdə bir nöqtədə xromosom sayımız azalmış və bir şəkildə bu yeni xromosom vəziyyətindəkilər üstün hala gəlmişdir. Bizim vəzifəmiz isə, davamlı elmi araşdırmalarla təkamül tarixinin bu çətin sirrlərini həll etməkdir.


Mənbə:
1. evrimagaci.org/article/tr/sempanzeler-ile-insanlar-arasindaki-kromozom-sayisi-farki-uzerine
2. genetics.thetech.org/original_news/news124

daha ətraflı...

Bu gen mutasiyalarından neçəsinə sahibsiniz?

İnsanlar müxtəlifdir və bu müxtəliflik nəticəsində bir çox gen mutasiyası meydana çıxır. Çoxları "mutasiya" termini eşitdikdə avtomatik olaraq xərçəng kimi qorxulu xəstəlikləri düşünsə də, həqiqətən faydalı olan və ya ən azı zərərli olmayan kifayət qədər ortaq insan mutasiyası nümunələri vardır. Burada özünüzdə və ya tanıdığınız insanlarda rast gələ biləcəyiniz bir neçə ortaq mutasiya göstərilib.

Mavi gözlər

Dünya əhalisinin təxminən 8%-nin mavi gözlü olmağına baxmayaraq, onu meydana gətirən mutasiya növümüzün tarixində son dərəcə yenidir. Alimlər, hər bir insan qəhvəyi gözlərə sahib olarkən mavi rəngə səbəb olan mutasiyanın yerini müəyyən etməyə nail olmuşdular. OCA2 adlı gendə baş verən mutasiya, qüzehli qişada yaranan piqment miqdarında dəyişikliyə səbəb olur və beləliklə qəhvəyi rəngin fərqli çalarları ortaya çıxır. HERC2 adlı qonşu gendə baş verən mutasiya isə OCA2-ni bağlayan açar funksiyası daşıyır və mavi gözlə nəticələnir. 

Təəccüblüdür ki, tədqiqatçılar bu gen variantını böyük ehtimalla ilk dəfə meydana çıxdığı dövrə, təxminən 6-10 min il əvvələ qədər izləyə bildilər. 7 min yaşlı bir İspan skeletinin mutasiyaya məruz qalan ən yaşlı insana aid olduğunu düşünsək, mavi gözlü ilk insanın Avropada yaşadığını deyə bilərik.

Laktoza tolerantlığı

Bu, insan təkamülünün bariz nümunələrindən biridir. Qərbdəki bir çox insan süd içmək qabiliyyətini əldə etsə də, belə insanların sayı hələ də azdır. İnsanların böyük əksəriyyəti yetkinlik yaşına çatdıqda başqa məməlilər kimi süd həzm etmək qabiliyyətini itirir və beləliklə süd içməyi dayandırır.

Lakin təxminən 10 min il əvvəl Avropalılar inək kimi heyvanları əhliləşdirməyə başladıqda, MCM6 genində baş verən bir mutasiya, laktaza fermentinin sintezinin saxlanmasına səbəb olaraq bəzi insanların süd içməyinə imkan verdi. Maraqlıdır ki, Avropalılar bu baxımdan tək deyil. Hindistanda olduğu kimi, təsərrüfatla məşğul olan başqa icmalarda da ayrı-ayrılıqda süd həzm etmək qabiliyyəti təkamülləşdi.

Kürən saç

Mavi göz və laktoza tolerantlığı ilə birlikdə, insanların sahib olduğu ən məşhur genetik mutasiyalardan biridir. Kürən saç əslində olduqca nadirdir. Çünki insanların sadəcə 4-5%-də müşahidə olunur.

Şimali Avropadakı insanların kürən saçlı olma ehtimalı daha çoxdur və bəzi insanlar iddia edir ki, bu qısa gündüz və uzun gecələrə cavab olaraq müsbət seçmə nəticəsində təkamülləşmişdir. Başqaları isə hesab edir ki, bunun səbəbi şimal bölgələrdə mənfi seçmə təzyiqlərinin olmamasıdır. Bu, Şotlandiya və Uels əhalisində daha çox müşahidə edilir və genetik sürüklənmədən başqa hər hansı bir səbəbi yoxdur. Onu da qeyd etmək lazımdır ki, bu xalqlar yaxın keçmişə qədər ciddi təcrid şəraitində yaşayırdılar. 

Asiyalılarda dəri qızarması

Şimal-Şərqi Asiyalıların təxminən 36%-i spirtli içki qəbul etdikdə dərilərinin rənginin qızarmasına səbəb olan genetik mutasiyaya sahibdir. Bu dəri qızarması - bir çox insanda olduğundan fərqli olaraq - sərxoşluq nəticəsində deyil, immun cavabın tərkib hissəsi kimi ortaya çıxır. Səbəb spirtin özü olmasa da, onun qaraciyərdə parçalanması nəticəsində yaranan bir maddədir.

Çox da uzaq olmayan keçmişdə, alkoholu parçalayan ALDH2 fermentini kodlaşdıran gendə bir nöqtəvi mutasiya baş verdi. Bu da alkoholun tam parçalanmasının qarşısını alaraq zərərli aralıq məhsulların orqanizmdə toplanmasına və nəticədə immun cavaba səbəb oldu.

Çıxmayan ağıl dişləri

Sonradan çıxan ağıl dişləri insanda müxtəlif problemlərə səbəb ola bilər. Ancaq bəzi insanlar, Asiyalıların 40%-i, Avropa mənşəli Amerikalıların 10-25%-i və Afroamerikalıların 11%-i üç böyük azı dişinin birindən, yəni ağıl dişindən məhrumdur. İnuit'lərin də (eskimosların bir qrupu) təxminən 45%-nin bu xüsusi qrupda olduğu düşünülür.

Bütün məməlilərdə olduğu kimi, insanın əcdadlarında da bərk qidaları çeynəmək funksiyası daşıyan 12 ədəd böyük azı dişi olduğu düşünülür. Lakin əcdadlarımız od əldə etdikdən sonra yeməkləri daha da yumşaldı. Nəticədə ağız boşluğu daraldı və ağıl dişləri üçün yer qalmadı. Ağıl dişlərini itirdiyi bilinən 350 min yaşlı ən qədim fosil Çində tapılmışdır. Mutasiyanın elə bu dövrlərdə baş verdiyi düşünülür.

Mənbə: iflscience.com

daha ətraflı...

Tənhalıq 14-27% nisbətində irsidir

Tənhalıq - digər insanlarla müsbət emosional əlaqələrin yoxluğu təəssüratı ilə bağlı biopsixososial əlamətdir. İncəsənətdə geniş təmsil olunmasına baxmayaraq, tənhalıq fenomeni zəif empirik bazaya malikdir və adətən mühit təsiri mövqeyindən öyrənilir. Daha əvvəl aparılmış əkizlərlə bağlı araşdırmada alimlər tənhalığa səbəb olan mümkün genləri müəyyənləşdirib, əlamətin irsilik göstəricilərini 37-55% nisbətində qiymətləndirmişdi.

Yeni tədqiqatda alimlər bu dəfə əlli yaşdan yuxarı 10.760 insanın genetik və fenotipik məlumatlarını analiz ediblər. DNT analizindən savayı araşdırmada subyektiv sosial status qiyməti ilə bağlı sorğu da yer alıb. İntervyu alınan kəslər mövzudan kənar üç açıq sualı cavablandırmaları idilər: "Dostluq əlaqələrinizin sizə bəs etmədiyini tez-tez hiss edirsiniz?", "Özünüzü tez-tez rədd edilmiş kimi hiss edirsiniz?" və "Özününü tez-tez təcrid olunmuş kimi hiss edirsiniz?".

Genetik analiz və sorğu nəticələri müqayisəsi göstərir ki, tənhalığın irsi dəyəri əvvəl hesab edildiyindən daha az, 14-27% aralığında dəyişir. Daha əvvəl təklif olunan genlərdən (BDNF, Rora, IL-1A və s.) heç birinin tənhalıq əlaməti ilə assosiasiya edilmədiyi aydın olub. Üstəlik alimlər tənhalığın neyrotizm və depressiv simptomatika ilə aralarında bir-birinə bağlılıq olduğunu aşkar ediblər. Tənhalığın ekstraversiya, şizofreniya və bipolyar affektiv pozğunluqla isə korrelyasiyası daha zəifdir.

Tədqiqatın müəllifləri qeyd edir ki, tənhalıq böyük ölçüdə poligen əsaslı fenotipik əlamətdir. Öz növbəsində tənhalığın tez-tez yüksək nevrotizasiya səviyyəsi ilə əlaqələndirilməsi bu əlamətin formalaşmasında neqativ affektivlik rolu oynaya bilər. Əldə edilən nəticələrin müsbət ictimai əlaqələrin genetik əsasının müəyyənləşdirilməsi ilə bağlı tədqiqatlarda kömək olacağı hesab edilir.

Həmçinin oxuyun:

* Şizofreniyanın təbiəti genetikdir
* Seks beyin fəaliyyətini gücləndirir
* Yaşanmış qorxu irsən ötürülür

daha ətraflı...

Alimlər: "Tezliklə insanlar özlərini mayalandıra biləcəklər"

Britaniyalı molekulyar bioloqlar ilk dəfə toxum hüceyrənin mayalanması və onun spermatozoidlə qovuşması mərhələsini ötürərək tam embrion yaratmağa nail olublar ki, bu da gələcəkdə klonlaşdırma prosesini xeyli asanlaşdırmış olacaq.

Bata Universitetindən olan mütəxəssis Toni Perri qeyd edir ki, əldə etdikləri uğur doqma halını almış 150 illik fikri şübhə altına alır. Məlum olduğu kimi, yumurta hüceyrə yalnız spermatozoidlə mayalansa yararlı embrion formalaşdırıb, sağlam nəsil təmin edir. "İndiyə qədər embrionun normal inkişaf edə bilməsi üçün yumurta hüceyrənin spermanı ancaq yenidən proqramlaşdırmalı olduğunu düşünürdük", - deyə Perri bildirir.

Kərtənkələ, balıq və bir çox həşəratlar kimi bəzi canlılar partenogenez bacarığına malikdirlər - iki yumurta hüceyrənin bir-biri ilə qovuşması ya da dişi cinsi hüceyrənin, "natamam" xromosom dəstinə baxmayaraq, spontan olaraq inkişaf etməsi nəticəsində özlərini dölləndirirlər. Belə çoxalma növü məməlilərə qətiyyən xarakterik deyil və hətta nəzəri olaraq belə buna qadir heyvan növü tapmaq qeyri-mümkündür.

"Süni partenogenez" eksperimentlərinə 2000-ci illərin əvvəllərindən başlanılıb. Alimlər toxum hüceyrəni "kimyəvi" yolla aldatmağa çalışırdılar. Onlar, qida mühitinə stronsium xloridi əlavə edərək, embrionun inkişafı proqramına təkan verirdilər. "Fokus" özünü doğrultsa da, bu "natamam" embrionlar bir neçə bölünmə mərhələsindən sonra ölürdülər.

Bu səbəbdən alimlər belə qənaətə gəlmişdilər ki, yumurta hüceyrə yeni həyatın yaranması prosesinə başlanğıc verə bilən və ata/ana DNT-sini qovuşduran, həmçinin onları epigenetik izlərdən təmizləyən xüsusi və unikal mexanizmlərə malikdir.

Mütəxəssislərin yeni tədqiqatı nəticəsində isə məlum olub ki, bu özəlliklər yumurta hüceyrəyə spermatozoidləri və hətta hazır kişi cinsi hüceyrələrini "yenidən proqramlaşdırmağa" kömək edir, onları partenogenotların "natamam" DNT-silə qovuşdurub, artıq yararlı embrion halında inkişafı prosesini sürdürür. Alimlər izah olunan prosedurun müvəffəqiyyətlə həyata keçirildiyi və təcrübələrin 24%-ndə sağlam, praktiki olaraq digərlərinən heç nə ilə fərqlənməyən siçan balalarının doğulduğunu, bunun da klonlaşdırma işinə yeni töhfələr verəcəyini deyirlər.

Təbii və "süni" siçanlar indi bir-biri ilə eyni çəki, ölçü, intellekt göstəriciləri nümayiş etdirib, eyni müddətdən bir eyni xəstəliklərə tutulub, uğurlu şəkildə cütləşir və sağlam nəsil təmin edirlər. Onları təbii siçanlardan fərqləndirən yeganə detal genlərinin nə qədər müddətdən bir oxunmasıdır - görünür, partenogenez "atadan" alınan DNT-də epigenetik izlərin təmizlənməsinə gətirib çıxarmır ki, bu da genomlarının bəzi hissələrinin oxunmasını dəyişdirir.

Perri və həmkarları prosedurun qazandırdığı uğurun tezliklə insanın özünü dölləndirə biləcəyi texnologiyanın yaradılmasına yol açacağını qeyd edirlər. Tibbdə belə irəliləyiş bunun üçün vacibdir ki, sağlam döllərin öldürülməsi ilə bağlı etik problemlərə yol açmadan "təmiz" embrional kök hüceyrə xəttləri əldə etmək mümkün olacaq. Bununla yanaşı partenogenez nadir xəstəliklərin mənşəyinin daha tez öyrənilməsi kimi mövzularda yaxşı vədlər verir. Əgər yaşasaydı Firidun İsfəndiyari bütün bunlara heyranlığını gizlədə bilməzdi.

Həmçinin oxuyun:

* Yeni nəsil spermalar: Transgenik heyvanlar
* Spermatozoid və yumurtanın "sirli tanışlığı" aydınlaşdırıldı
* Britaniya üç valideynli uşaqları qanuniləşdirdi

daha ətraflı...

Homoseksuallıq və genlər arasında əlaqə tapıldı

Los-Ancelesdəki Kaliforniya Universitetinin alimləri hesab edirlər ki, cinsi oriyentasiyada müşahidə olunan variasiyalarda epigenetik amillər, xüsusilə DNT-nin tamlığını pozmadan bəzi genlərin aktivliyini dəyişən kimyəvi modifikasiyalar həlledici rol oynaya bilər. Araşdırmanın nəticələri "homoseksuallıq geni"nin hansı səbəbdən indiyə qədər tapılmamasına aydınlıq gətirir.  

1993-ci ildə Dean Hamerin rəhbərliyi altında ABŞ Milli Elmi-Tədqiqat İnstitutunda çalışan bir qrup alimin homoseksuallıq geninin 8-ci xromosomun Xq2 bölgəsində yerləşdiyini bəyan etməsindən sonra bütün elm dünyası tezliklə bu genin tapılacağına ümid edirdi. Lakin indiyədək Hamerin qeyd etdiyi bölgədəki araşdırmalar heç bir nəticə vermədi. Amma identik genoma sahib olan eyni yumurta əkizləri üzərində aparılan araşdırmalar göstərdi ki, əgər onlardan biri homoseksualdırsa digərində də bu ehtimal yalnız 20-50% arasındadır. 

Bundan sonra mövzu barəsində epigenetik yanaşmalar işlənməyə başladı. Məsələ burasındadır ki, xüsusi kimyəvi proseslər DNT-də nukleotid ardıcıllığına təsir etmədən ayrı-ayrı genləri "dayandıra" ya da "işlədə" bilər. DNT-nin konkret bölgələrinə metil qruplarının birləşməsi ilə müşayiət olunan metilləşmə prosesi bunun məşhur nümunəsi sayılır. Bu "epi-markerlər" bütün həyatı boyu öz yerində qalır və bir qayda olaraq, yumurtahüceyrənin spermatozoidlə mayalanması prosesində silinib gedir. Lakin bir sıra son araşdırmalar göstərib ki, markerlər növbəti nəslə ötürülə bilir.  

Professor William Rice və həmkarları 2012-ci ildə apardıqları tədqiqata əsasən belə  hesab edirlər ki, bu "silinməmiş" epi-markerlər qızın atasından və ya oğlanın anasından övladlarına ötürülür. Nəticədə, dölün testosterona qarşı həssaslığını tənzimləyən markerlər, qadını "kişiləşdirib"  kişiləri də "qadınlaşdıraraq" öz həmcinslərinə qarşı cinsi meyl yarada bilər.

Nəticələri araşdıran professor Tuck Ngun, 37 kişi (bunlardan 10-da hər iki, 27-də bir qardaş homoseksual) eyni yumurta əkizinin 140 min DNT sahəsində metilləşmə qanunauyğunluqlarını təhlil etmək qərarına gəlir. Bir neçə təhlil mərhələsindən sonra alimlər proqramlaşdırılmış xüsusi texnikanın tətbiqi sayəsində genomda cinsi oriyentasiya ilə bağlı 5 sahə aşkar edib. Bu sahələr iki gendə lokalizasiya olunub: Genlərdən biri sinir keçiriciliyini, o biri isə immun reaksiyaları təmin edir.

Bu 5 sahənin əhəmiyyətini bilmək üçün, tədqiqatçılar 1-i homoseksual olan əkizləri iki qrupa bölür. Əvvəl bir qrupda konkret epi-markerlər və cinsi oriyentasiya arasındakı əlaqə öyrənilir. Sonra isə əldə edilən nəticələrin digər qrup üzvlərinin cinsi oriyentasiyası haqqında nə dərəcədə informativ olacağı öyrənilir. Və nəticədə bu məlumatlar 67% dəqiqliklə özünü doğruldur.

Eyni yumurta əkizlərinin hansı səbəbdən fərqli metilləşmiş genoma sahib olduğu məlum deyil. Əgər Rice-ın fərziyyəsi doğrudursa, onda ola bilər ki ananın epi-markerləri bir oğlu üçün silinmiş, amma digəri üçün qalmışdır. Və yaxud da, onlar hər iki oğulda silinmiş, ancaq hansısa bir şəkildə ana bətnində olarkən bərpa olunmuşdur. Ngun və Eric Vilain-ın əvvəlki araşdırmaları göstərmişdir ki, dölün ana bətnindəki vəziyyəti, qan dövranı və digər ətraf mühit dəyişiklikləri metilləşmənin xarakterinə ciddi təsir göstərə bilər.

Ekspertlər tədqiqat qrupunun işini yüksək qiymətləndirmiş və eyni zamanda bildirmişlər ki, nəticələr daha çox sayda əkizlər üzərində yoxlanılmalıdır.

Tədqiqatçılar qeyd edirlər ki, nəticələr homoseksualizmin "müalicəsi" və ya hansısa sınaqların keçirilməsi üçün istifadə edilməməlidir. Hər halda, yaxın vaxtlarda uşağın cinsi oriyentasiyasını tənzimləyən preparatların yaranması hələlik gözlənilmir.

daha ətraflı...

İnsan və Meymunlarda 2-ci Xromosom: Digər Meymun Növləriylə Qohumluğa Yönəlmiş Mübahisəyə Yer Buraxmayan Dəlil!

Elm 21-ci əsrdə sürətlə irəliləyərkən, sizcə də bu "meymun məsələsini" geridə buraxmaq vaxtı gəlmədimi? Bəli, yəqin ki bir aslandan, pələngdən, qartaldan və digər ucaldılmış heyvanlardan təkamülləşmiş olsaydıq, bu mübahisələrin çoxunu yaşamamış olacaqdıq. Ancaq mövzu "yaramaz meymunlar" olduğu zaman, qəbul etmək ağır olur. İlk anda belə bir reaksiyanın verilməsi son dərəcə anlaşılandır; ancaq bu reaksiyanın uzadılması qəbul edilə bilən deyil. Kainatda sürət sərhəddi olduğunu öyrənmək sizi dərin xəyal qırıqlığına uğrada bilər; ancaq inadla "Xeyr, işıq sürəti keçilə bilər, fiziklər yalan danışır." deyə bilməzsiniz, deməzsiniz. Eyni şey, bioloqlar üçün də keçərlidir. Hətta bütün bioloqlar bir yerdə yalan danışmağa qərar verəcək olsa belə, genlər yalan danışmaz. Əgər ki milyonlarla fizioloji, anatomik, genetik, paleontoloji, morfoloji dəlil sizə çatmırsa (ki bu sizin probleminizdir, elmin deyil), xromosomlarımızın təqdim etdiyi gerçəyi qəbul etmək məcburiyyətindəsiniz: 

Ən yaxın qohumlarımız olan meymunların 48, bizim 46 xromosomumuzun olması, təkamül müddətində əcdadlarımızdakı 48 xromosomdan 2 dənəsinin bir-birinə qarışmaq/birləşmək məcburiyyətində olduğunu göstərməkdədir. Əks halda xromosomlardakı say fərqi izah edilə bilməz. Yəni, ya hüceyrələrimizin içərisində bir-birinə qarışmış kimi görünən xromosomlar tapmamız lazımdır, ya da insanın digər meymunlarla ən yaxın qohum olduğu iddiasında bir səhv var deməkdir. Elm adamları, bunu "təkamülün keçmək məcburiyyətində olduğu ən böyük imtahan" olaraq təyin etmişdir. Və təkamül, bu imtahanı mübahisəyə yer buraxmadan böyük uğurla keçmişdir: 

Şimpanzelərdə, qorillalarda və oranqutanlarda 2A və 2B olaraq adlandırılan iki ayrı xromosom, insanda bir-birinə qarışaraq bir xromosom olmuşdur. Bizdəki bu xromosom, "2-ci Xromosom" olaraq bilinir. Bu bir hekayə və ya təkamülü doğru göstərmək üçün uydurulmuş iddia deyil! Hər xromosomun ən uc qismində telomerlər, orta qismində isə sentromer adı verilən xüsusi gen qrupları yerləşir. Şəkildə göstərdiyimiz 2A və 2B xromosomlarında bunu görürük. Ucdakı qırmızılar telomerlər, ortadakı mavilər isə sentromerlərdir. Heç bir xromosomda bu düzüm pozulmur. Məsələn insanın digər bütün xromosomları bu şəkildədir. "Təsadüfə baxın" ki 2-ci xromosomumuz istisnadır! Bu xromosomumuz, şəkildə sağ tərəfdə göstərdiyimiz kimi "anormal" (ancaq təkamül tərəfindən nəzərdə tutulan) şəkildədir: Əcdadlarımızdakı iki xromosomun təkamül müddətində qarışmasıyla yaranan bu xromosomun uclarında telomerlər, hər iki uc ilə orta qisim arasında, heç olmaması lazım olan yerdə isə bir cüt sentromer (mavilər) vardır. Daha sonra, orta qisimdə heç olmaması lazım olan bir yerdə, qarışmadan ötəri təxminən 2 qat uzun bir telomer bölgəsi vardır! Həm də şimpanze, qorilla və oranqutanlardakı 2A və 2B xromosomları daha yaxından araşdırıldığında, həqiqətən də bunların üzərində olan genlərin vəzifələrinin, bizim 2-ci xromosomumuzdakı ilə eyni olduğu görülmüşdür; yəni bizdəki 2-ci xromosomun, başqa bir qarışma ya da səhvin məhsulu olması mümkün deyil! Həm də bu xromosomdakı səhv yerləşmiş sentromerlər və ortadakı telomerlər, yenə təkamülün nəzərdə tutduğu kimi, funksiyasız hala gəldikləri üçün rudimentləşmişdir! Yəni tək bir xromosom, demək olar ki 100% dəqiqliklə təkamül gerçəyini təsdiqləməkdədir!

İndi düşünməmiz lazım olan, şimpanzelərlə qohum olub olmadığımız deyil, onlara layiq olduqları hörməti göstərib göstərmədiyimizdir. Yəni problem, onların bizə layiq olub olmadığı deyil; bizim onlara layiq olub olmadığımızdır. 

daha ətraflı...

Genlərimiz, xəyanət üçün fürsət axtarır

Görəsən xəyanət davranışı genlərimizlə əlaqədar ola bilərmi? Əgər genlərimizlə əlaqədardırsa bunda hansı genlər məsuliyyət daşıyır?

Evlilik; qarşılıqlı cinsi istəyi, bərabərliyi, həmrəyliyi və nəslin davamını təmin edən əlaqə formasıdır. Hər nə qədər nəslimizin davamını təmin etmək üçün evlilik lazım olmasa da ictimai və mədəni səviyyəmiz evliliyi, bir zərurət olaraq bizə təqdim etməkdədir. Buna əks bir davranış sərgiləsək ictimai qınağa məruz qala bilərik.

Xəyanət

Təbiətə baxdığımız zaman, çoxnigahlı (poliqam) və birnigahlı (monoqam) bir çox canlıya rast gələrik. Bu canlıların bəzilərində erkəklər bəzilərində isə dişilər poliqamdır. İnsanlara baxsaq; bioloji olaraq poliqam olmamızın qarşısında heç bir maneə yoxdur. Lakin qeyd etdiyimiz kimi, mədəni və ictimai quruluş buna çox da müsbət yanaşmır. Hər cəmiyyət olmasa da bir çox cəmiyyət birnigahlılığı mənimsəmişdir. Bunun ən əhəmiyyətli səbəbi isə; çoxnigahlılığın ailə həssaslığına və övladların inkişafına pis istiqamətdə təsir göstərməsidir.

Çoxnigahlılığın erkəklər üçün təkamül üstünlüyü olduğunu söyləyə bilərik. Çünki erkəklər dişilərdən daha artıq çoxalma qabiliyyətinə malikdir. Buna görə də daha çox törəyərək genlərini daha çox balaya köçürə bilirlər. Lakin məhdud çoxalma qabiliyyətinə sahib olan dişinin, poliqam əlaqə davranışı sərgiləmə meylində olmasının təkamül üstünlüyü hələ tam olaraq dəqiq deyil.

Cəmiyyətimizdə və digər cəmiyyətlərdə xüsusilə kişilərin daha çox xəyanət etməsinin səbəbi əslində çoxalma instinktdidir. Bu instinkt xəyanətin ən əsas səbəbi olan sədaqətsizliyə gətirib çıxarır. Yekunlaşdırmaq lazım olsa; xəyanətin səbəbi sədaqətsizlik, sədaqətsizliyin səbəbi instinktlərimiz, instinktlərimizin səbəbi isə genlərimizdir. Bəli, bir çox davranışın təməlində olduğu kimi bu davranışın da təməlində genlərimiz yatmaqdadır.

Queensland Universitetində aparılan bir araşdırma xəyanətin yalnız ətraf mühit amilləri ilə açıqlana bilməyəcəyini, bu davranış üzərində genlərin də böyük ölçüdə təsirinin olduğunu göstərdi. Yaşları 18-49 arasında dəyişən və ən azı 1 il nigah münasibətlərinə sahib 7737 Finlandiyalının qatıldığı araşdırmada, araşdırmaçılar kişi sədaqətsizliyinin 62%-nin, qadın sədaqətsizliyinin isə 40%-nin genlərdən qaynaqlandığını ifadə etdilər.

                                                   

Xəyanət Genlərimizlə Əlaqədardırsa Bu Davranışdan Hansı Genlər Məsuldur?

Xəyanət kimi kompleks davranışlar üçün müəyyən bir gen tərif etmək çox çətin olsa da; qadınlarda və kişilərdə bəzi hormonların və bu hormonların reseptorlarının (qəbuledicilərinin) sədaqət duyğusunda təsirli olduğunu söyləyə bilərik. Təbii ki bu hormon və reseptorları anlamamız üçün bunların sintezini tənzim edən genləri araşdırmaq lazımdır.

AVP geni 20-ci xromosomda, AVPR1A geni 12-ci xromosomda yerləşir. AVP geni vazopressin adlanan hormonun sintezini, AVPR1A geni isə vazopressin hormonunun reseptorlarının sintezini tənzim edir.

Bu reseptorların beyində olduğu mövqeyə görə, sədaqət davranışı təsirlənə bilir. Tarla siçanları və dağ siçanlarıyla edilən bir araşdırmada Vazopressin hormonu və reseptorları araşdırılmışdır. Vazopressin hormonu hər iki tip siçanın bədənində mövcud olsa da reseptora bağlanmadığı müddətdə vəzifəsini yerinə yetirə bilmir. Reseptoru olmayan hormon, açarı olmayan kilid kimidir. Monoqam siçanlarda reseptorlar beynin zövq mərkəzindədir və erkək tarla siçanı cinsi əlaqəyə girdiyində bu hormonu reseptorlar qəbul edir. Beləcə erkək duyduğu zövqü eyni bir dişi ilə əlaqələndirməyi öyrənir və davamlı olaraq onunla birlikdə olmaq istəyir. Dağ siçanı erkəklərində isə reseptorlar beynin başqa bir qismində olduğu üçün eyni bir dişi ilə davamlı cinsi əlaqə yaşaya bilmir.

Stokholmda yerləşən Karolinska İnstitutunda aparılan başqa bir araşdırmada, AVPR1A - 334 allelindən 2 dənə olan kişilərin, yoldaşlarına bağlılıq mövzusunda böyük problemlər yaşadığı təsbit edildi. Ayrıca Queensland Universitetində edilən araşdırma, AVPR1A geninin qadınlarda da aldatma meylini gücləndirdiyini göstərdi.

OXT geni oksitosin hormonunun sintezini, OXTR geni isə bu hormonun reseptorlarının sintezini tənzim edir. OXT ilə göstərilən və oksitosin geni olaraq adlandırılan gen 20-ci xromosomda, OXTR geni isə 3-cü xromosomda yerləşir.

Oksitosin hormonu; sevgi bağlarının bərkiməsini, analıq duyğularının oyanmasını, ictimailəşməyi və köməkləşməyi təmin edir. Oksitosin qadınlarda çoxalmada rol oynayan hormon olaraq daha çox bilinməkdədir. Bu hormon doğum əsnasında və sonra ana bədənindəki bir sıra təsirləri səbəbiylə ən əhəmiyyətli analıq hormonları arasında göstərilir. Edilən araşdırmalarda bədəndə oksitosin hormonunun miqdarının artması insanı; sevgi dolu, etibarlı, anlayışlı, mərd və mərhəmətli edərkən, hormonun miqdarındakı azalma bu xüsusiyyətlərdən məhrum bir vəziyyətə gətirir. Ayrıca oksitosin "qucaqlaşma" hormonu olaraq da bilinir və qarşı cinsə bağlanmağı təmin edir. Oksitosini buna görə sədaqət hormonu olaraq da adlandıra bilərik. Oksitosin də reseptorların beyində olduğu yerlərə görə sədaqətliliyə fərqli təsir edə bilir.

DBH geni, 9-cu xromosomda yerləşir və dofamin adı verilən bir maddənin sintezini təmin edir. Dofamin, "xoşbəxtlik hormonu" olaraq da adlandırılır. Aparılan bir araşdırmada, eyni partnyorla davamlı əlaqədə dofamin artımının heç olmadığı və ya çox az olduğu müşahidə edilmişdir. Lakin partnyor dəyişdiyi zaman, beynin daha çox dofamin ifraz etdiyi görülmüşdür. Seks düşkünlərinin həddindən artıq partnyor dəyişdirmə meyli də bu şəkildə açıqlanır. 2010-cu ildə edilən başqa bir araşdırmada isə, 11-ci xromosomda olan və dofamin reseptorlarından birininin sintezini tənzimləyən DRD4 geninin müəyyən bir variantını daşıyanların (DRD4-7R alleli), xəyanətə və bir gecəlik əlaqələrə daha meylli olduğu görüldü. DRD4 geninin bu variantına sahib olanların 50%-i yoldaşlarını aldatmışkən, bu nisbət digərlərində 22%-dir.

Nəticə

Sevgi bağlanmadır. Xəyanət isə bu bağın zəifləyib qopmasıdır. Bu səbəbdən sevgiyə təsir edən hormon-reseptor komplekslərini meydana gətirən genlər, bilavasitə ya da birbaşa olaraq sədaqət duyğusunu və aldatma meylinə də təsir edir. Vazopressin, oksitosin, dofamin və bunlar kimi bir neçə hormon bizim sevgi həyatımızı və yoldaşımıza qarşı sədaqətimizi təşkil edir. Bundan ötəri də insanların və digər canlıların yoldaşlarına hansı səbəbdən sadiq qalıb qalmadığını anlamanın sirri bu bir neçə hormonu və bu hormonların reseptorlarını meydana gətirən genlərdə yatır. Bunu qəti şəkildə unutmamalıyıq; Genlərimiz, xəyanət üçün fürsət axtarır.

daha ətraflı...

Avropalılar ağ dəri rəngini necə qazanıblar?

Mütəxəssislərin dediyinə görə, avropalıların ağ dəri rəngi qazanması və inək südünü həzm etməyə başlaması bir o qədər də qədim tarixdə baş verməyib. Təxminən 8 min il əvvəl Avropa sakinləri qara dəri rənginə sahib idilər.

Amerikalı antropoloqlar maraqlandıqları suallara cavab tapmaq üçün avropalılara aid genləri araşdırmaq qərarına gəliblər. Onlar, müasir və qədim insanların DNT-lərini müqayisə etdikdən sonra, dəri rəngi və rasiona cavabdeh genlərin güclü təbii seçməyə məruz qaldığını aydınlaşdırıblar. Bu seçmə avropalıların zahiri görünüşünə təsirsiz ötüşməyib.

Təkcə Afrikadan Avropaya təxminən 40 min il əvvəl köç edən insanlar deyil, 8,5 min il əvvəl artıq orada yaşayan, onların nəsil davamçıları olan avropalılar da qaradərili olublar, alimlər deyir. Lakin bir müddət sonra günəş şüalarının az olduğu Şimali Avropada ciddi dəyişikliklər baş verməyə başlayıb.

Hazırki İsveç dövlətinin cənubunda ovçuluq və yığıcılıqla məşğul olan qədim insanlara aid qalıqlar tapıldıqdan sonra, onların açıq dəri rənginə sahib olduqları məlum olub. Buna, SLC24A5 və SLC45A2 kimi bir neçə gen cavabdehdir. HERC2/OCA2 geni mavi göz və açıq saç rənglərilə əlaqəlidir. Bütün bu genlər 7700 il əvvəl yaşamış şimali avropalılarda var idi.

Avropa sakinləri inək südünü həzm etməyi daha sonralar - təxminən 4,3 min il əvvəl öyrəniblər. Bu isə LCT geni ilə əlaqəlidir. Amerikalı alim Nina Yablonski hesab edir ki, sadalanan genlərin təbii seçməyə məruz qalması, D vitamini istehsalı məcburiyyətindən qaynaqlanır. Beləliklə, ağ dəri ultrabənövşəyi şüaların daha effektiv udulmasını, LCT geni isə inək südündən D vitamini alınmasını təmin edib.

Daha əvvəlki tədqiqatlardan məlum olmuşdu ki, əkinçiliyin inkişafından əvvəl (təxminən 8,5 min il əvvəl) avropalılar qarabəniz dəriyə və mavi göz rənginə sahib olublar. Bununla yanaşı qədim avropalılar arasında çoxlu genetik və mədəni fərqlər olduğu aşkar edilib.

Həmçinin oxuyun:

* Qədim avropalı mavi gözlü və qarabəniz idi
* Qarabəniz yoxsa sarışın - cəmi bir hərflik fərq
* Dəri rəngləri niyə fərqli şəkildə təkamülləşmişdir?

daha ətraflı...

Britaniya üç valideynli uşaqları qanuniləşdirdi

Tarixdə ilk dəfə olaraq Böyük Britaniyada üç valideyndən olan körpələr dünyaya gələcək. Britaniya parlamenti uzun sürən debatlardan sonra nəhayət qanunvericiliyə əlavə düzəlişlər edilməsini təsdiqləyib.

Süni mayalandırma ilə bağlı qanuna edilmiş dəyişikliklər Lordlar palatası tərəfindən dəstəklənib (48-ə qarşı 280 səslə). Fevral ayının əvvəlində Britaniya İcmalar palatası da bu təşəbbüsü təqdirəlayiq qiymətləndirmişdi. Beləliklə, süni mayalandırma üsulunda əsas valideynlər və ikinci donor-ana olmaqla, artıq üç insanın genlərindən istifadə etmək mümkündür. Bu sayədə alimlər körpələrdəki irsi xəstəliklərin qarşısını ala biləcəklərinə ümid edirlər.

Konsepsiya "mitoxondri ötürülməsi" adlanan metodika əsasında inkişaf etdirilib. Ata və anaya aid genetik materialla yanaşı, körpə kənar qadından da genetik informasiya ala biləcək. Hər il mitoxondri genlərində pozulmalar rast gəlinən körpələr dünyaya gəlir ki, bu da onların müxtəlif ciddi xəstəliklərdən əziyyət çəkməsilə nəticələnir. Yeni texnologiya köməyilə isə təhlükəli gen mutasiyası daşıyıcıları olan qadınlar dünyaya tam sağlam körpələr gətirə biləcəklər.

Yeni metodika sözsüz ki, mübahisələrdən yan keçməyib. Konsepsiyaya qarşı çıxanlar arasında siyasətçilər, hüquq müdafiəçiləri və katolik kilsəsi var. "Üç valideynli uşaqlara" əks düşərgədə yer alanlar bu gedişlə insanlar üzərində hətta genetik modifikasiyaların da təşkil ediləcəyindən ehtiyatlandıqlarını bildirirlər. Hüquq mudafiəçiləri isə tədqiqatçılarda yetərli təcrübə olmadığını əsas gətirərək, bu addımın qarşısıalınmaz nəticələrə səbəb ola biləcəyini vurğulayırlar.

Bütün bu xəbərdarlıqlara baxmayaraq Britaniya parlamenti yekun qərarını verib. İlk üç valideynli körpənin artıq gələn il dünyaya göz açacağını gözləmək olar.

Həmçinin oxuyun:

* Üç valideyndən olan uşaqlar gəlir
* Süni DNT-ə sahib orqanizm yaradıldı
* Y-xromosomu və kişilər yox olmayacaq

daha ətraflı...

İnsanı ağılzıslaşdıran virus tapıldı

Nebraska Universitetinin Con Hopkins adına məktəbindən olan mütəxəssislər gözlənilməz kəşfə imza atıblar. Onlar, intellektə təsir göstərə bilən virusu aşkar ediblər.

Yayılan məlumata əsasən, virus növünün tapılması tamamilə təsadüfi baş verib. Alimlərdən ibarət komanda insanın boğazında yaşayan mikroorqanizmləri aşardırarkən, yaşıl yosunlara yoxulan infeksion agentin DNT-si ilə genetik uyğunluq təşkil edən bir virusu ayırd ediblər.

Tapıntı alimlərin marağına səbəb olduğundan, araşdırmanı davam etdirmək qərarına gəliblər. Eksperimentdə iştirak edən 90 könüllüdən 40-ının bu virusun daşıyıcısı olduğu bəlli olub. Ardından alimlər diqqət səviyyəsi və vizual dərk etmə göstəricilərini maraqlandıran əlavə testlər keçiriblər. Nəticədə virus daşıyıcısı olan könüllülərin yekun göstəricilərinin daha aşağı olduğu məlum olub.

Araşdırmanın başında duran doktor Robert Yolken güman edir ki, hətta ilk baxışdan zərərsiz kimi görünən mikroorqanizmlər belə insanın davranışına və onu əhatə edən reallığın hansı formada dərk edilməsinə təsir edə bilər. Məlum olduğu kimi, insanın bədəni trilyonlarla bakteriya, virus və göbələklər üçün yuvadır ki, bunların da böyük bir hissəsinin orqanizmə hər hansı bir təhlükəsi olmadığı hesab edilir.

Doktor Yolken təcrübədə iştirak edən könüllülərin koqnitiv bacarıqları arasındaki bir çox fərqlərin, hər şeydən əvvəl, genlərdən qaynaqlandığını qeyd edir. Lakin istisna hallarda insanın intellekt gösrəcilərinə orqanizm içərisində yaşayan bəzi mikroorqanizmlər də təsir göstərə bilər.

Daha əvvəl isə amerikalı alimlər herpes virusunun intellektual bacarıqların düşməsinə səbəb ola biləcəyi qənaətinə gəlmişdilər. Belə ki, intellekt testi zamanı, qanında yüksək virus göstəricisi olan iştirakçıların digərlərindən 25% zəif nəticə göstərdiyi məlum olmuşdu.

Həmçinin oxuyun:

İntellekt geni kəşf edildi
İnanclı insanlar intellektual baxımdan geridədirlər
İmmun sistemi geninin deaktiv edilməsi uzun ömürlülük təmin etdi

daha ətraflı...

Rəngli görmənin necə təkamülləşdiyi sirri

Aparılmış yeni bir tədqiqatda rəngli görmə qabiliyyətinin genetik təkamülü araşdırılıb. Alimlər bu günki formada görmə qabiliyyətinin insanda necə yarandığı sualını cavablandırmağa çalışıblar.

Şozo Yokoyamanın başçılıq etdiyi tədqiqatçı qrupun əldə etdiyi nəticələrə görə, ilk əvvəl mavi, daha sonra isə ardıcıllıqla yaşıl və qırmızı rəngləri ayırd etmə qabiliyyəti təkamülləşib. Digər çalarlıqların dərk edilməsi isə bu üç əsas rəngin ayırd edilə bilinməsi nəticəsində baş verib.

"PLOS Genetics" jurnalının buraxılışında dərc edilən məqalədə insan gözü retinasının mərkəzi hissəsinin xüsusi fotoreseptorlara - koni hüceyrələrinə (cone cells) sahib olduğundan bəhs edilir. Bu reseptorlardan ümumi olaraq üç ədəddir ki, onların hər birisi bu və digər rəngin qəbul edilməsini təmin edir. Hər üçünün də zülal mənşəli işığahəssas piqmentləri var.

Alimlər bunların təkamülünü izləyib-araşdıraraq, mavi rəngin dərk edilməsini mümkün edən piqmentin ən başda yarandığını təsdiq ediblər. Bu piqmentin ultrabənövşəyi şüaların qəbul edilməsinə cavabdeh olan zülaldan təkamülləşdiyi məlumdur.

Bir versiyaya əsasən, primatlarda rəngli görmə qabiliyyətinin yaranması gündüz həyatı tərzinə keçid alınması ilə şərtləşdirilib. Bu ilk primatlar yetişən meyvələrlə yetişməyənləri, göyərmə çalarlıqlarını ayırd etmək məcburiyyətində idilər. Beləliklə onlar, yavaş-yavaş uzaq əcdadlarından qalma görmə bacarıqlarını itirərək, əvəzində yenilərini əldə edirlər.

Araşdırma əsnasında alimlər bir çətinliklə üzləşiblər. Məsələ burasındadır ki, belə piqmentlər yaranma anından bu günədək bir neçə dəfə mutasiyalara məruz qalıblar. Zülalın mümkün minlərlə təkamül yolu versiyaları arasından alimlər cəmi səkkizini ayırd edərək, rəngli görmənin necə formalaşdığını aydınlaşdırmağa çalışıblar. Lakin görünür ki, əsaslı sübutlar əldə etmək üçün tədqiqatlarına davam etməli olacaqlar.

Həmçinin oxuyun:

İnsanlar və kalmarların gözü niyə oxşardır?

Niyə spirt düşkünüyük və ya niyə yerə enmişik?

İbtidai cinsi bölünmə geni aşkar edildi

daha ətraflı...

Azərbaycanlıların etnogenezinə dair

Azərbaycanlıların etnogenezi - müasir azərbaycanlı etnosunun, Cənub-Şərqi Qafqaz və Şimal-Qərbi İran ərazilərində, çoxsaylı və müxtəlif etnik və dil elementləri bazisindəki formalaşması prosesidir. Müasir azərbaycanlı etnosunun formalaşması çoxəsrli proses olub və "Şərq Tarixi"nə (2002) əsasən, XV-ci əsrin sonlarında yekunlaşıb.

Azərbaycanlıların etnogenezi prosesində Atropatena və Qafqaz Albaniyasının qədim avtoxton əhalisi iştirak edib. Bunlar, əsasən, irandilli xalqlar və yerli alban tayfaları olub. Yerli xalq E.Ə. birinci minillikdə buraya soxulan kimmerlər, skiflər və massagetlərlə (son ikisinin türkdilli yoxsa irandilli olduğu şübhəlidir), bizim eramızın birinci minilliyində hunlar, xəzərlər və bulqarlarla, birinci minilliyin ikinci yarısında isə oğuz və peçeneqlərlə qarışmağa başlayıb.

Britannika ensiklopediyasına əsasən, azərbaycanlılar olduqca qarışıq etnik mənşəyə sahibdirlər, ən qədim elementləri isə yerli Şərqi Qafqaz əhalisi və bəlkə də müasir İran dövləti ərazisində yaşamış midiyalılar olub. Bu yerli əhali İranda Sasanilərin hökmranlığı dövründə (III-VII əsrlər) farslaşdırılıb. Əhalinin türkləşdirilməsi prosesinin başlanğıcı kimi isə regionun XI əsrdə türk-səlcuqlar tərəfindən ələ keçirilməsi və sonraki illərdə davam edən, monqol işğalçılarının qərbə doğru hərəkəti nəticəsində türk xalqlarının miqrasiyasını hesab etmək olar. Britannikaya əsasən, etnik azərbaycanlıların əsas irsi komponenti oğuz türkləridir.

Ərəb işğalı dövründə alban əhalisinin böyük bir hissəsi İslama keçid alaraq, daha sonra isə türkləşdirilərək, gələcəkdə azərbaycan xalqının formalaşmasının əsasını qoyub. Lakin qafqaz albanları müasir azərbaycanlıların müəyyən qədər əcdadı hesab olunur, çünki türklərin Cənub Qafqaza köçündən daha əvvəl albanlar Zərdüştilərlə (İran) qarışmış, ərəblər tərəfindən isə islamlaşdırılmışdır.

Məşhur sovet və rus alimi, şərqşünas A.P. Novoseltsev hesab edir ki, "indiki azərbaycanlılar həmçinin qədim alban tayfalarının bir hissəsinin və Cənubi Azərbaycanın türkləşdirilmiş nəslidir".

Türk-səlcuqların Cənubi Qafqaza gəlişi yerli əhalinin böyük bir hissəsinin türkləşdirilməsi ilə yekunlaşıb və XI-XIII əsrlərdə artıq türkdilli azərbaycanlı etnosu yaranmağa başlayıb. Bəzi tədqiqatçılar Səfəvilərin hökmranlığı dövründə şiəliyin qəbul edilməsini azərbaycan xalqının formalaşması prosesinin son faktoru hesab edirlər.

Mitoxondrial, yəni anadan ötürülən irsilik daşıyıcıları göstərir ki, ermənilər və azərbaycanlılar, fərqli dillərdə danışan digər qafqaz və iran xalqlarına daha yaxın qohumdurlar. Qohum xalqların dil fərqliliyi olduğu üçün, bu məlumatlar azərbaycan və erməni dillərinin mənşəyini izah etməyə qadir deyil.

İran alimləri tərəfindən aparılmış Y-xromosomu araşdırmaları, ərazidə türk dilinin yayılmasına səbəb olan əsas amilin isə siyasi elitaya məxsus az sayda kişilər olduğunu göstərir, hansılar ki, populyasiyada çox az genetik iz qoymuşdurlar.

Antropoloji olaraq, azərbaycanlıların böyük bir hissəsi avropoid irqinin kaspi yarımtipinə aiddir. Buraya həmçinin kumıklar, saxurlar, tatlar, bəzi kürdlər və türkmənlər aid edilir. Kaspi tipini aralıq dənizi və ya hind-iran irqlərinin başqa bir növü olaraq da hesab edirlər.

Sovet və rus antropoloqu Valeri Alekseyevə əsasən, qədim qafqaz albanları regionun ən tünd göz və saç rənginə sahib olublar və sirr deyil ki, müasir azərbaycanlıların gözü Qafqazın ən qara rəngli gözü hesab olunur. Alim hesab edir ki, "türkdilli xalqlarla ünsiyyət, əlaqə və bununla bağlı olaraq türk nitqinə keçid azərbaycan xalqının antropoloji xüsusiyyətlərinin formalaşmasına heç bir gözə dəyəcək səviyyədə təsir göstərməyib".

İstinad buradadır

daha ətraflı...

Genomumuzun cəmi 8,2%-i funksiyaya malikdir

Oksford Universitetindən olan mütəxəssislərin rəyinə görə, insan gemonunun cəmi 8,2%-i funksiyaya malikdir, yəni orqanizmin biokimyəvi reaksiyalarında müəyyən rol oynayır.

Genetiklərin əldə etdiyi yeni məlumatlar iki il əvvəlki nəticələrdən kifayət qədər fərqlənir. 2012-ci ildə ENCODE (DNT Elementlərinin Ensiklopediyası) layihəsi ilə məşğul olan alimlər genomumuzun 80%-dən artıq miqdarının funksional olduğunu iddia edirdilər.

Belə iddia iki genetikin şübhələrinə səbəb olub. Bir çox mütəxəssislər hesab edir ki, "biokimyəvi funksiyanın" tərifi şişirdilir. Yalnız orqanizmə açıq təsirləri olan DNT aktivliyi növlərini funksional adlandırmaq olar.

Oksforddan olan alimlər təkamül mexanizmi vasitəsilə məhz hansı DNT aktivliyi tipinin ciddi rola malik olduğunu anlamağa çalışıblar. Onlar, məməlilərin təkamülü prosesində insan genomunun son 100 milyon ildir təsir görməmiş hissəsini izləyiblər. Ekspertlərin dediyinə görə, bu faktor genlərin əhəmiyyət göstəricisidir - funksiyaları çox vacib olduğundan informasiyada qalmalıdırlar.

Kompüter analizi siçanlar, dovşanlar, itlər, atlar və əlbəttə ki insan kimi müxtəlif məməlilərin DNT sekvensiyalarını bir-biri ilə müqayisə etmək üçün şərait təmin edib. Nəticədə məlum olub ki, insan genomunun cəmi 8,2%-i funksionaldır, üstəlik bu genlər də əhəmiyyət səviyyəsinə görə fərqlənir. Genlərimizin yalnız 1%-dən bir qədər artıq miqdarı zülalların kodlaşdırılmasına nəzarət edir, hansılar ki bütün kritik dərəcədə vacib bioloji proseslərdə iştirak edirlər. Digər 7% gen isə insan orqanizminin müxtəlif hissələrində zülal kodlaşdıran genlərin hər hansı faktorlardan asılı olaraq aktiv-deaktiv edilməsi ilə məşğul olur.

"Müasir genetikaya əsasən, bütün DNT sekvensiyaları insan orqanizmində vacib rola malikdir. Əslində isə insan genomunun yalnız kiçik bir hissəsi funksionaldır", - Kris Rends qeyd edir.

Geriyə qalan 91,8% genom hissəsi isə "tullantı DNT" adlanan təkamülün qalıq materialı hesab edilir. Massaçusets Texnologiya İnstitutundan olan Manolis Kellis bildirir ki, yarasız hesab edilən tullantı genom hissəsini də nəzərə almaq lazımdır.

"Biz təkamül etmişik və bu proses qarmaqarışıqdır. Bu geriyə qalan DNT həqiqətən də yalnız doldurucudur. Bu, tullantı deyil, bir gün bizə lazım ola bilər. Lakin əsas mövzu bundan ibarət deyil, - Certon Lanter əlavə edir.

Həmçinin oxuyun:

İnsan DNT-sinin ikinci kodu tapıldı
Psevdogenlər yeni genləri meydana gətirir
Süni DNT-ə sahib orqanizm yaradıldı

daha ətraflı...

Üç valideyndən olan uşaqlar gəlir

Tezliklə Böyük Britaniyada üç valideyndən olan uşaqlar doğula bilər. Belə ki, mayalanma prosesində uşağın iki gələcək valideyni ilə birlikdə sağlam mitoxondriyə sahib "ikinci ana" da iştirak edəcək. Belə dölləndirmə texnologiyası anadan ötürülən DNT qüsurlarının səbəb olduğu ölümcül xəstəliklərlə mübarizə üçün inkişaf etdirilib. Bu xəstəliklər anadan balaya ötürülən mitoxondri qüsurları ilə ortaya çıxır. Statistikaya əsasən mitoxondri içərisində daşınan xəstəliklər yeni doğulan hər 6500 uşaqdan birində görülür, hansılar ki əzələ distrofiyası, korluq, ürək çatışmazlığı və digər bir çox təhlükəli xəstəlikləri meydana gətirir.

Britaniya insan embriologiyası və dölləndirilməsi idarəsi (HFEA) iki qadının yumurta hüceyrəsi və bir kişinin sperması istifadə ediləcək yeni mayalanma üsulu üçün şərtlər təqdim edir. Belə mayalandırma ilə doğulacaq uşaqlara hər üç valideyndən genetik irsilik ötürüləcək.

"Getdiyimiz istiqamət metodun təhlükəsizliyini təsdiq edir, amma yenə də bizi nələrin gözlədiyini dəqiq proqnozlaşdıra bilmirik, bu səbəbdən hələlik diqqətli olmağa çalışırıq. Sağlam uşaq doğulmayanadək bu texnologiyaların 100% təhlükəsiz olduğunu ifadə edə bilmərik", - HFEA-nın bir yerə topladığı elmi konsiliumun iştirakçılarından olan Robin Lovel-Bac qeyd edir.

Bu üsul həmçinin yeni gen terapiyası növünə qapı açır. Genetik dəyişiklikləri mühim edən metod sayəsində dəyişdirilmiş informasiya nəsillər ərzində ötürülə biləcək. Gen terapiyası əleyhdarları isə bunun gələcəkdə insan üzərində genetik modifikasiyalar aparılmasına qədər inkişaf edəcəyini deyərək, etirazlarını bildirirlər. Buna baxmayaraq alimlər yeni mayalandırma üsulunun nə qədər tez həyata keçsə, insanlar üçün bir o qədər faydalı ola biləcəyini deyirlər. Səhiyyə Nazirliyindən olan Salli Devisin sözlərinə görə, bu, həm də uşaqları ölümdən xilas etməyin çarəsidir.

Yaxın perspektivdə hökümətin dəstəyi ilə tədqiqatlar aparılacaq. Yalnız bundan sonra qanunvericiliyə ediləcək dəyişikliklərin vaxtı aydınlaşdırıla bilər.

"Mitoxondri donorluğu sistemi ağır mitoxondrial xəstəlikləri olan qadınlara da gələcəkdə irsi genetik xəstəliklərdən əziyyət çəkməyəcək uşaqlara sahib olmağa şans yaradacaq", - Səhiyyə Nazirliyi nümayəndəsi sözlərinə əlavə edir.

Həmçinin oxuyun:

Anabioz həyata keçir: Xəstələr dondurularaq müalicə ediləcək
Spermatozoid və yumurtanın "sirli tanışlığı" aydınlaşdırıldı
Yeni nəsil spermalar: Transgenik heyvanlar

daha ətraflı...

Qarabəniz yoxsa sarışın - cəmi bir hərflik fərq

İnsanın xarici görünüşü əsasən onun dəri və saçının rəngi ilə müəyyən edilir. Alimlər uzun müddətdir ki, belə əlamətlərin genetik əsası və təkamülünün axtarışındadırlar. Son 6 il ərzində minlərlə insan üzərində aparılmış tədqiqatlar nəticəsində yalnız sarışınlara xas minimum 8 DNT hissəsi aşkar edilib. Tapılmış bəzi genetik mutasiyalar eyni anda həm dəri, həm də saç rəngini dəyişdirməyə qadirdir. Digər mutasiyalarsa bədənin yalnız bir və ya bir neçə hissəsinin genetik informasiyasını dəyişdirdiyindən, məsələn, saç rəngini dəyişdirə, dəri rəngini isə olduğu saxlaya bilər.

Sarışınların yayğın olduğu Şimali Avropa insanlarında KITLG geni var, hansının ki dəyişikliyi birbaşa saç rəngi ilə əlaqəlidir. Bu gen orqanizmdəki hüceyrələrin düzgün yerləşiminə və spesializasiyasına cavabdeh olan zülalı kodlaşdırır. Stenford Universitetindən olan Devid Kinqsli uzun müddətdir ki, təknukleotidli polimorfizmləri araşdırırdı. Alim, həmkarları ilə birlikdə tikanlı balıqların rəngini məhz bu genin dəyişdirdiyini tapmağa nail olmuşdu. Tikanlı balıqlar buzlaqların çəkilməsindən sonra duzlu göllərdə təcrid olunmuşdular və hər populyasiya bir-birindən ayrı inkişaf edirdi. Suyun şəffaflığından asılı olaraq, balıqlar daha tünd və daha açıq rənglər alırdı.

İndi isə Kinqslinin tədqiqatçı qrupu eyni dəyişikliklərin insanların da saç rənginə təsir etdiyini irəli sürüb. İlk öncə alimlər Niderland və İspaniya sakinlərindən alınan KITLG geninin nukleotid ardıcıllığını ətraflı araşdıraraq, saç rənginə təsir edə biləcək bütün təknukleotidli polimorfizmləri qeyd etdilər. Ardından hər bir polimorfizm hadisəsi üçün iki gen versiyası yaratdılar. Bunlardan birində kodun əsas hərfini saxlayaraq, digərində onu "əks" nukleotidlə əvəz etdilər (adenin-quanin). Bu genlər siçanların hüceyrələrinə yerləşdirildi. Nəticələrə əsasən, belə kiçik dəyişikliklər boz tükləri ağ tüklərlə əvəz etməsə də, çalarlıqda nəzərə çarpacaq qədər açıqlaşma baş verdi.

Laboratoriyada yetişdirilmiş insan hüceyrələri üzərindəki eksperimentlər göstərdi ki, təknukleotidli polimorfizm geni nə aktiv, nə də deaktiv edir, sadəcə onun aktivliyini təxminən 20% azaldır. Bu, saçın daha tünd və ya daha açıq rəng alması üçün kifayətdir. Başqa deyimlə, DNT-nin cəmi bir müəyyən nukleotidinin dəyişdirilməsi ilə çalarlığı fərqləndirmək olar.

Genetika nöqteyi-nəzərindən digər bəzi variasiyalardan fərqli olaraq, sarışınlara aid bütün stereotiplər təsdiqlənmiş deyil. Məsələn, məlumdur ki, kürən saçlı insanların genetik dəyişikliyi onların zülal strukturuna təsir etməklə yanaşı, həm də orqanizmdəki bir çox funksiyalara da təsir edir.

Həmçinin oxuyun:

Qədim avropalı mavi gözlü və qarabəniz idi
Alçaqboylular daha uzunömürlüdür
İnsanın ən qədim genomu canlandırıldı

daha ətraflı...